据估算，2021 年人工智能技术在全球医疗行业收入将达 67 亿美元，这意味着精准医疗的图景就在眼前！
本文以 AI 基因测序分析黑马 Sophia Genetics 为例，试梳理 AI在基因测序分析的应用现状与前景。
该公司在 2017 年被麻省理工学院技术 (MIT technology)评为 50 家全球最智能公司之一，同时列入榜单的有 Google、Apple、Amazon、Alibaba、Tesla 等。
Sophia Genetics 是一家2011年成立于瑞士的分析公司，利用 AI 与 DNA 测序的结合加速肿瘤学，遗传性癌症，代谢紊乱，儿科和心脏病学的诊断。
Sophia Genetics 的创始人 Jurgi Camblong 拥有生命科学博士学位（日内瓦大学）和技术管理 EMBA（EPFL-HEC Lausanne）学位。在担任 Gene Predictis 首席执行官之后，于 2011 年与瑞士著名遗传学家 Pierre Hutter 博士和斯坦福大学遗传学教授 Lars Steinmetz 教授一起成立了 Sophia Genetics 公司。
经过 6 年的发展，Sophia Genetics 已成为全球医疗大数据领域的佼佼者。2014-2016 年间，该公司业务量以每年近 4 倍的速度增长，其 SaaS 平台已覆盖 55 个城市，与 410 家医院达成合作，收集超过 177000 条病人信息。
公开融资金额与投资机构

业务梳理
随着基因组测序成本的降低，如何快速准确地阅读和分析 DNA 测序数据成为新的挑战。
Sophia Genetics 将业务定位为“快速兴起的数据驱动医学领域”，专门应用AI来加强“下一代 DNA 测序”（NGS），在肿瘤学，遗传性癌症，代谢紊乱，儿科和心脏病学方面为临床医生提供基因测序的分析结果以供参考。
Sophia 的核心技术是人工智能分析技术 SOPHiA 与基于 SaaS 的 SOPHiA DDM 平台。医疗机构准备样本并使用 DNA 测序仪处理，将数据输入 SaaS 平台，该平台使用其 AI 技术来挖掘并识别患者基因组中的突变。
特色
1
算法精确度与灵敏度
SOPHiA DDM 平台依赖于医院的参与，而利用 AI 提供快速准确的诊断结果是吸引医院加入的首要因素。随着使用该平台的患者的数目不断增加，SOPHiA 的精确率从前 5％ 提高到了 98％，灵敏度已稳定在 99.9％ 到 100％ 之间。那么 Sophia Genetics 是如何实现算法的精准度呢？
首先 Sophia Genetics 利用数据科学家手动标注初始数据, 构建扎实的底层算法。随后针对 SNP, INDEL, CNV等不同需求开发了以人工智能为基础的三项专利技术：PEPPER，MUSKAT和MOKA。在拓宽了全球业务范围后， Sophia Genetics 可源源不断通过临床医生获得新的患者数据，不断优化算法，最终实现高精准度。
2
基于 SaaS (Software as a Servive)的 SOPHiA DDM (Data-drive Medicine)平台
SaaS 是近年广泛使用的云服务模型, 是一种通过 Internet 提供软件的模式。SaaS 可以降低软件安装与维护成本，促进远程交互，缩小地区限制，使得资源可以高效利用。
SOPHiA DDM 于 2014 年发布, 为其向更多国家拓展业务打下伏笔。而  Sophia Genetics  也可以利用平台收集用户行为数据，进行自身软件的迭代和优化。
3
信息整合能力
Sophia Genetics 面对不同的标准，努力调整自身以适配多种数据格式。随着诊断试剂盒市场的不断扩大，新型测序仪的面市，临床医生可能通过不同方式获得基因组数据来进行诊断。但这需要一个第三方平台来处理这些许多不同的数据输入，优化结果。
Sophia 的核心技术能够分析基因组数据并最大限度地减少使用多种不同的测序仪和诊断试剂盒形成的“噪音”，以确定具有临床级精度的变异（DNA变异）。
这种信息整合耗时耗力，是其他基因测序分析公司不愿触碰的领域，进而成为 Sophia Genetics 潜在优势之一。
4
商业模式
不同于其他基因测序分析公司采取的 B2C 商业模式， Sophia Genetics  的服务对象是医疗机构而非个人用户。医院是大量患者基因信息的切入口，采取与医院合作的方式不仅能快速提高算法精准度，而且可以源源不断的吸引后续医院的加入，形成良性循环。
Sophia Genetics 的具体工作流程如下：
医院首先对患者进行基因测序，这些数据会以匿名的方式上传到公司平台 SOPHiA DDM（医院会确认患者同意将数据传输给第三方处理）。
随后患者登陆平台加载原始数据，Sophia 的 AI 算法会根据致病性对数据进行排序，为患者提供变异分析。患者获得分析结果后会采取相应的措施，而患者的行为会通过其临床医生上传到公司的平台。
因此越多的患者使用平台，平台就有越充足的数据进行深度分析。同时，因为平台源源不断的获得患者行为的反馈，算法的准确度即可提高。这也意味着注册医院的基数越大，对其他医院的吸引力就越大。随后注册的医院只需更少的信息，即可获得更准确的分析结果。
同时,  Sophia Genetics 为配合全球数据共享的业务模式，支付方式灵活，单独对每次基因测序分析收费，而非收取固定费用。
5
 产品审批优势
Sophia Genetics 是第一家获得 CE-IVD 标记的，可用于临床的常规遗传学检测的欧洲公司。随后又有多个 CE-IVD 标记产品，使其拥有所有变异种类（SNP，INDEL和CNV）的解决方案。
动向
Sophia Genetics  近来一个重大布局是，利用新的资金加快全球部署 Sophia 的 SaaS 平台，将关注重点转向拉丁美洲，亚太地区，加拿大和美国。
同时， Sophia Genetics 也在积极探索AI技术在临床应用的更多可能。将 AI 与医学影像学结合，是 Sophia 正在进行的尝试之一。
通过分析来自临床的医学图像，SOPHiA 可以帮助预测肿瘤的演变。目前，这项技术在数百例肺，肾，神经胶质瘤和脑膜瘤患者的病例已经进行了概念验证，预计很快可以应用于实体瘤。
除了积极与影像学诊断结合外， Sophia Genetics 还试图推进人工智能在肿瘤液体活检中的应用。
在 2017 年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上， Sophia Genetics 公布了一项新的基于AI的液体活检解决方案。该方案利用 SOPHiA 的分析能力，通过查看患者液体样本中包含的循环肿瘤 DNA（ctDNA），帮助临床医生更早，更有效地诊断，治疗和监测癌症。
参考资料:
  • http://medicalfuturist.com/top-artificial-intelligence-companies-in-healthcare/
  • https://techcrunch.com/2017/09/13/balderton-joins-30m-series-d-for-big-data-biotech-platform-play-sophia-genetics/?ncid=rss

作者：倪楠

本科毕业于吉林大学，现在德州农工大学（Texas A&M University)攻读生殖学方向博士。长期关注中美医健行业发展。现任美柏医健研究员。
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