据 BCC Research 统计，2015 年中国基因测序市场规模已达 8.78 亿美元，预计至 2021 年将接近 25 亿美元，成为继美国之后的第二个“基因大国”。随着基因测序技术的成熟，其成本也一降再降，测序巨头 Illumina 曾表示近年有望将全基因组测序的成本降至 100 美元以下。
除了成本的降低，精准度的提升，基因测序又涌现出哪些新模式？国内基因测序企业如何应战全新的技术浪潮？这又将怎样影响资本走向？本文带你一探究竟。
测序服务＋区块链：用基因信息换虚拟货币
面向个人的基因测序服务早已不是新鲜事。只需一份唾液样品，用户即可获得关于自身基因信息的解读结果。而进行测试的公司可以在征得用户同意的情况下将基因数据出售给第三方（生物技术公司，制药公司等），然而，用户并不能从这样的交易中获利。
一家名为 Nebula Genomics 的美国基因数据公司没有墨守成规，正在进行一个大胆的商业尝试以改变现状。而这家公司的创始人便是个人基因组学的先锋，George Church。
2 月 7 号，Nebula Genomics 发布白皮书，称他们不仅提供面向个人的低价基因测序服务，而且将基因测序与区块链技术结合，让每一次基因信息的交易变成用户的数字化“货币”。Nebula Genomics 的最终目标是取代常见的消费者基因测序公司，如 23andMe 和 Helix，让用户可以控制自身的基因组数据的访问权限。
至于产生的数字货币该以怎样的机制分配和运行，Nebula Genomics 还在酝酿中。区块链和基因测序的碰撞能否大放异彩还有待时间验证。
AI 解读基因测序？近在咫尺
除了观念上的改革，借力人工智能也是基因测序的一大突破方向。2 月 6 日，人工智能在基因测序领域的应用又迎来一起里程碑式事件：提供 AI 基因组分析技术的 Sophia Genetics 公司开发的一款针对白血病的基因检测项目获欧洲 CE-IVD 标示，意味着这项检测技术可以在欧洲市场交易。
成立于瑞士的 Sophia Genetics  一直是数据驱动医学领域的领导者，其研发的人工智能基因解读技术已在全球 16 万患者中应用。Sophia Genetics 共研制出了三款以人工智能为基础的基因分析专利技术：PEPPER™, MUSKAT™ 和 MOKA™，分别是为了识别单核苷酸多态性变异与删除 (SNP and INDEL)，识别拷贝变异数 (CNV) 以及对基因的变异进行严重性的评估。与此同时，Sophia Genetics 还推出面向医疗机构的平台，帮助医生作出精准判断，并借医生上传的患者数据不断优化自身的算法精准度。
Sophia Genetics 目前已完成 3000 万的D轮融资，AI 在基因组分析中的应用势必是基因测序公司的下一个角斗场，也将迎来传统基因测序公司和新型 AI 公司之间的合作浪潮。
1000美元放进口袋的基因测序仪
在任何市场，价格之战是经久不变的主题。
2018 年 1 月 29 日《Nature Biotechnology》上发布的一项研究报告称，科学家们使用一部手机大小的的测序仪 MinION ，完成了对人类基因组的测序。该仪器上的基因测序是通过识别 DNA 单个分子在流过纳米孔膜时流量的变化实现，每次可读取一百万个 DNA 字母。这项技术的价值在于，它填补了据称完全测序（但不是真正的）人类基因组的 12 个空白。
MinION 的研发公司是位于英国的 Oxford Nanopore，可喜的是，它的售价只有一千美元。而类似功能的测序仪，比如 Pacific Biosciences 的 PacBio 测序仪，不但不够便携，有冰箱那么大，价格也高达三十五万。当然，数据表明 MinION 的准确率为 99.44%，而 PacBio 的准确率稍高，为 99.55%。但谁又愿意为这小小的区别买单呢？
事实上，PacBio 在中国的市场非常可观，2017 年中国区的销售额占 PacBio 总销售额的 30%。就在今年年初，华大基因（BGI）支付了几百万订购了 10 台 PacBio 测序仪。而 MinION 的出现无疑给了 PacBio，以及它的忠实买家当头一棒。
区块链、人工智能在中国的基因测序领域如何落地？
这些海外行业的动向又是如何影射在中国市场？近期中国也出现了基于区块链技术的基因测序初创公司，如 GENE。
GENE 公司于上月发布白皮书，表示将通过区块链技术，利用去中心化的共识方式，通过存储基因大数据的方式，为数据贡献者、基因科学工作者、技术开发者、社区生态参与者提供价值量化和权益回报的网络。
不论在国内还是国外市场，区块链与基因测序的结合都处于萌芽阶段，至于能不能解决安全性与共享性的问题还须时间验证。
而在人工智能与基因测序结合的理念在国内也蓬勃发展。就在上月，百洋医药集团旗下百洋智能科技，与拓普基因在北京正式签署合作协议，双方将整合资源，促进 Watson for Genomics 在中国的落地发展，助推 Watson 进驻拓普基因覆盖的所有城市。
全新的商业模式与技术浪潮使中国的基因测序竞跑者来到了全新的起跑线，是否能抓住机遇实现领跑，让我们拭目以待。
参考资料：
  • https://www.statnews.com/2018/02/07/george-church-cryptocurrency-genome-sequencing/
  • https://www.statnews.com/2018/01/29/hand-held-dna-sequencer-minion/
  • https://labiotech.eu/cancer-diagnostics-ai-sophia-genetics/
  • https://www.technologyreview.com/s/511051/inside-chinas-genome-factory/
  • https://www.nature.com/news/china-s-bid-to-be-a-dna-superpower-1.20121
  • https://www.bccresearch.com/market-research/biotechnology/dna-sequencing-chinese-market-report-bio152a.html
作者：倪楠

本科毕业于吉林大学，现在德州农工大学（Texas A&M University)攻读生殖学方向博士。长期关注中美医健行业发展。现任美柏医健研究员。
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